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【准妈妈须知】什么是宝宝染色体异常?香港无创DNA产前检测与内地有何不同?|无创dna性染色体异常|香港裕力健康医护集团

香港HPV疫苗预约网站2018-12-07 13:47:29

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香港无创DNA产前检测:孕9周唯一可检查出宝宝是否患有三倍体综合症的非侵入性产前筛检;

香港无创DNA产前检测可筛检病症介绍:三体综合症(唐氏综合症、爱德华氏综合症、巴陶氏症);性染色体异常(特纳氏综合症);三倍体综合症;微缺失综合症(22q11.2微缺失症候群、1p36微缺失症候群、猫鸣症候群、天使人症候群、普瑞德威利症候群)

香港无创DNA产前检测可检测多项染色体异常疾病,亦可检测宝宝是否含有Y染色体。


什么是三体综合症?

很多初为人母的准妈妈都不太懂三体综合症,只是医院让做什么检查就做什么检查,有时候跟有经验的准妈妈们吸取经验,也是十分不完全的,特别是在问了多个宝妈之后,自己也会开始迷糊,有些检查一些准妈妈说有必要做,一些准妈妈又说没必要做,最后导致自己茫然不已,但终归一点,所有的检查都是为了保证宝宝的健康。

而三体综合症就正是宝宝健康的最大危害,三体综合症就是染色体疾病,有时候母亲的卵子和父亲的精子内的染色体未能平均的分裂,导致出现多一条染色体或者少一条染色体的情况,那么这种精卵结合所孕育的宝宝就会出现相应的染色体问题。

至今,科学家都仍未完全了解为何会出现这种情况,普遍认为这种几率会随着妈妈的年龄增高而提升。

无论是精子或者卵子哪一方染色体出现了问题,都会对宝宝的健康造成十分严重的影响,甚至流产,而这一现象的发生具有随机性,无论是父亲还是母亲都无法预防这种染色体问题的发生,宝宝一旦出现了问题,

目前香港无创DNA产前检测可筛检的常规病症有五项:唐氏综合症、爱德华氏综合症、巴陶氏症、特纳氏症综合征、三倍体综合症。

唐氏综合症(Trisomy 21):是第21对染色体多出1条的情况;这是最常见的智力障碍,每830名活产婴儿便约有1名婴儿罹患此症;唐氏综合症患者平均智商为50;患者有一定程度的智力障碍。某些患有唐氏综合症的儿童存在心脏或其他器官缺陷,可能需要接受手术或药物治疗;某些患者亦可能出现失明或失聪等其他病症。

爱德华氏综合症(Trisomy18):指第18对染色体多出1条的情况;每7500名活产婴儿中就有1名罹患此症并出现严重的智力障碍,大部分罹患此症婴儿的脑部、心脏和其他器官均存在多出先天性严重缺陷,胎儿在怀孕期间发育不良是常见现象,许多胎儿会因流产或腹死胎中而夭折,即使胎儿能勉强存活,大部分婴儿均会在出生后1年内夭折,有幸存活的婴儿亦会出现严重的智力障碍和生长及发育障碍。

巴陶氏症(Trisomy13):指第13对染色体多出一条的情况,每22700名活产婴儿约有1名罹患此症并出现严重的智力障碍,大部分罹患此症婴儿的脑部及其他器官均存在多处先天性严重缺陷,许多胎儿会因流产或腹死胎中而夭折,即使胎儿能勉强存活,大部分婴儿均会出生后1年夭折。

特纳氏综合症(Turner Syndrome):这是缺少一条X染色体所引起的病症,此病仅影响女性,病发率约为1/5000,罹患此症的患者个子会教同龄人矮小,某些患者存在心脏或肾脏缺陷、听障问题,某些则存在轻微学习障碍,罹患此症的患者可能要在步入儿童期之初接受生长激素治疗,且通常需要再青春期接受性激素治疗,成年后,患者通常会出现不孕情况。

三倍体综合症(Triploid Syndrome):这是由于所有染色体均额外多出一条的所致,胎盘和胎儿通常都会出现异常情况,在早孕期进行检查的孕妇当中,发病率为1/1000,许多患病胎儿会流产或腹死胎中而夭折,即使胎儿能勉强存活,大部分婴儿均会出现在1年内夭折,怀有患三体综合症胎儿的孕妇亦会出现多种怀孕期并发症,如子痫前症、严重恶心、失血过多和胎盘疾病。

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什么是染色体微缺失?

染色体微缺失即为染色体上小部分的遗传资料缺失,主要是精卵在制造过程中的随机基因错失所导致的,并且这种错失与整条染色体缺失一样,无法避免,且会对胎儿造成不同程度的影响。


染色体微缺失一般只能透过FISH技术或其他特殊技术才可以观察到,在少数情况下,微缺失可以遗传给下一代,因此,当发现下一代出现病症时,夫妻双方都应该接受检测。

目前香港无创DNA产前检测可检测22q11.2微缺失症候群、1p36微缺失症候群、猫鸣症候群、天使人症候群(15q11.2母系缺失)、普瑞德威利症候群(染色体15q11.2父系缺失)


    22q11.2微缺失症候群的病症发生是由第22对染色体小片段缺失所致,所诞生的孩童可能会出现轻微或中度智力障碍;语言发展迟缓;心脏缺陷;自闭症障碍;免疫系统疾病或者其他健康问题,有些甚至会发展为精神分裂等精神病。


1p36微缺失症候群是由于第1对染色体小片段缺失,所诞生的孩童可能表现出中度或严重的智力障碍;心脏缺陷等病症,患有该染色体疾病的孩童约有一半有脑痫症;而且有些会出现失聪或失明的情况。其中某些病症可能需要接受手术或医学治疗,而有些孩童则可能需要特殊物理疗法和职业疗法。


猫鸣症候群(5p minus(5p-)综合征)是由第5对染色体小片缺失所致,患儿可能表现在出生时体格;大脑及头部通常较为细小;且存在进食和呼吸困难等症状;也可能出现严重智力低下的问题。猫鸣症候群患儿有些可能需要额外医疗护理,据统计,目前每20000名活产婴儿会出现1名携带此疾病的患儿


天使人症候群(15q11.2母系缺失)是第15对染色体小片段缺失所致。主要是由母系单基因遗传缺陷所致,或同时拥有两套来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体,天使人症候群的发生率为1/12000,患儿可能表现为肌肉张力弱;进食困难;严重智力障碍;活动能力差;大脑和头部较小;语言能力弱等症状,有些甚至会发展成为脑


普瑞德威利症候群(染色体15q11.2父系缺失)是第15对染色体小片段缺失所致。主要是由父系基因缺陷所致,或同时拥有两套来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体,普瑞德威利症候群的发生率为1/10000,患儿可能表现为肌肉张力弱;进食困难;严重智力障碍;活动能力差等症状,而且患有普瑞德威利症候群的患儿通常食量大于常人,患儿通常比常人更加容易肥胖更加容易患上糖尿病,也俗称小胖威利症

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裕力健康医护集团(香港)

香港HPV 妇科及健康管理专家,联合香港医疗机构普及健康大使

健康卫视“对症下药“HPV疫苗专题主讲师。

香港专业医疗咨询机构,从事健康预防管理工作近十年


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