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Nature:“基因疗法+干细胞”,成功挽救毁灭性皮肤病患儿!卫泰新闻 -7

卫泰生物2018-08-10 09:52:38


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Nature:“基因疗法+干细胞”

成功挽救毁灭性皮肤病患儿!

2015年6月,这位7岁的男孩因为一种罕见且无法治愈的皮肤病——大疱性表皮松解(EB),四肢、背部及其他身体部位的皮肤都泛发水疱、脱落。

当失去约60%的表层皮肤后,医生为避免他进一步的痛苦诱导其进入昏迷状态。

德国鲁尔大学儿童医院曾尝试给其移植其父亲以及其他捐赠者的皮肤,但是都失败了。

大疱性表皮松解源于基因突变。这些基因负责编码构成外层皮肤、表皮及其下组织的重要蛋白质。一旦发生缺陷,即便轻微损伤也会造成皮肤形成水疱,造成慢性感染。一些致命型EB发病于婴儿时期,一些凶险类型会引发皮肤癌。

目前唯一的治疗手段包括每天痛苦的药膏涂抹、防止继发性感染。每年,患者的绷带费用就高达10万美金。“他们就像烧伤患者。”斯坦福大学的皮肤科医生Peter Marinkovich如此描述。

我们不得不做一些颠覆性地尝试,因为孩子快不行了。” 

意大利摩德纳大学的干细胞生物学家、医生Michele De Luca借助于转基因干细胞,从小男孩尚且正常的皮肤上采集一小块(邮票大小),包括其中的干细胞。在实验室,以携带有所需正常基因LAMB3的逆转录病毒感染皮肤细胞。

接着,以培养烧伤患者皮肤一样的方法在体外获得正常表皮(接近于一平方米)。

最后,将这些新皮肤移植至患者的手臂、腿、背部以及胸口。成功挽救一名患有毁灭性皮肤病的小男孩,使其拥有全新的皮肤。

科学家们培养出的新表皮(图片来源:CMR UNIMORE)

10天后,新皮肤已经开始再生。8个月后,小男孩80%的皮肤都得以更新。更重要的是,迄今为止,小男孩皮肤没有再出现过水疱,且没有其他不良症状。

到现在,已经是这位幸运儿接受治疗后的第二年,医生诊断他恢复得很好,已经不需要任何药物治疗。目前他已经重返学校,甚至于能够踢足球。

这也是继延长1型脊髓性肌萎缩症(SMA1)患儿生命之后,罕见病领域又传出一条好消息。这一研究为干细胞联合基因疗法及其他体外培养细胞进行疾病治疗提供了一份蓝图。相关研究成果于11月8日在线发表在《Nature》期刊。我们期待更多的进步和成果!



儿童挑食与娇生惯养无关

只因两种基因突变

“你怎么那么挑食,这不吃那不吃,你看谁谁谁,啥都吃!”面对不爱吃的食物,这是我们从上代人口中听到的话,现在我们又照搬训斥下一代。

挑食,是孩子根据食品味道、气味和外观对食物产生高度倾向性食用习惯,经常被认为是父母教育不足的结果。但越来越多的证据表明,这是一种自然而不是后天培养的行为。

有人不爱吃香菜、有人觉得茄子味怪、有人无法咽下胡萝卜、还有人觉得水果是世界上最难吃的食物。

最近发表在《营养遗传学与营养基因组学》(Nutrigenetics and Nutrigenomics)上的一项研究结果,发现TAS2R38和CA6两种基因的突变可能是引发儿童挑食的主因,这为“背锅”多年的爸妈,姥姥姥爷们平反了,挑食与娇生惯养无关,只因基因在搞鬼。

研究选取153名2~4岁的学龄前儿童,通过向父母询问以及观察,来判定孩子的吃饭习惯、母乳喂养习惯以及对多种食物的接受度。依据儿童挑食的不同表现,他们将受试孩子分为3组,即不喜欢某种味道的食物、吃饭时闹情绪和拒绝吃饭。

通过采集唾液里的DNA,进行基因分型和筛选后,选择出5种与味觉有关的特定基基因,再采用广义线性模型,来研究挑食行为与遗传变异之间的关系。

报告中称,孩子不敢尝试从未吃过的食物,78%是受到遗传基因影响,剩下22%是由外界环境因素造成的,这种不敢尝试新食物的行为被称作“食物恐新症”。

文章作者、伊利诺伊大学博士Natasha Cole说:“对大多数孩子来说,挑食是正常发育的一部分。但对另外一些孩子来说,这种行为却令人非常担忧。尤其是那些每顿饭坚持只吃固定食物,或者拒绝尝试新鲜事物的人来说,他们可能会在以后的生活中展现出体重、疾病或饮食失调的问题。” 

所以,面对挑食严重的孩子,父母应积极应对和处理,如与孩子一起尝试新食物,对于一种食物,反复尝试11次之后,孩子如果还无法接受,可以暂缓尝试,让孩子的心情和胃口“休息调整”后,可以重整旗鼓,再次尝试。



信用就医:

芝麻分650以上,花呗自动扣费

看病排队、时间长,几乎是所有大医院的痛点。其问题的根本就在于,患者往往需要在不同诊室、不同服务窗口之间来回穿梭、排队缴费,浪费了大量就医时间。

11月7日,在蚂蚁金服未来医院峰会上,支付宝联合芝麻信用、花呗与上海联空网络科技有限公司共同发布了创新医疗产品“信用就医”,上海复旦大学附属华山医院成为全国首家应用“信用就医”服务的医院。

芝麻信用满650分的用户,在医院支付宝生活号“门诊服务”中选择“开通信用就医”,按照指示添加就诊人信息,就能得到1000元的花呗额度,用于在该院看病缴费。“信用就医”用户完成挂号预约后可直接就诊、取药,每项检查过后,花呗自动扣费。



拯救繁衍危机?!

来自培养皿的人工精子

今年 7 月,媒体广泛报道了西方男子精子数量减少、质量下降的调查结果。

通过研究 1973-2011 年澳大利亚、新西兰、北美以及欧洲等 42935 名男性精液样本,Levine 博士的团队发现近 40 年来精子浓度整体下降了 52.4%,总数下降了 59.3%。其成果发表于《人类生殖学快讯》(Human Reproduction Update)。

中国男性的精子也难逃“厄运”。在过去 20 年间,中国人确实采纳了更西式的饮食习惯,并同时更多地暴露于相关的化学物质污染之中。

2017 年初载于《生育和不孕》(Fertility and Sterility)的一篇论文对 30636 名年轻中国男性的精子质量进行了调查。结果显示,2001-2015 年之间,这些捐精者的样本浓度从68*106每毫升降低到了47*106,且具有“正常形态”的精子的较前期锐减了超过 20 个百分点。

上海市人类精子库负责人陈向锋表示,近五年捐精者的合格率确实有下降趋势。截至 2017 年 6 月份,上海地区捐精者的合格率从 2013 年的 40% 左右降到了 25%。

对于上百万无法生育、甚至不能产生精子和卵子的人来说,通过“人工”生殖细胞获得自己的孩子或许不再是痴人说梦。美国一名患有先天性精子缺失症(azoospermia),化名 B.D. 的男子就亲身体验了这场梦境。

2012 年,斯坦福大学的研究人员将从他肩膀上提取的皮肤细胞诱导成了干细胞,并进一步催化为了原始形态的精子。在科学技术爆发式进步的今天,也许没有任何其他一项生物科技能够如此彻底地改善人类的生活。



今天的话题就聊到这,下次再和大家分享健康新鲜事。


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