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追踪记录:沪上试管婴儿遗传病诊断、阻断获重大突破

申江服务导报2018-11-14 11:39:36

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    2016年8月,一声洪亮有力的啼哭,冲破了张女士全家多年来的焦灼等待和忐忑不安。为了这一天的到来,张女士和丈夫期待过、失望过、挣扎过,甚至放弃过,但一个健康宝宝的诞生,让所有人觉得,这一切的付出都是值得的。


    故事要从去年夏天讲起……


    那是2015年的夏天,一位特殊的病人来到了上海长征医院生殖医学中心。

    31岁的张女士,与丈夫结婚4年,纵使内心期待与盼望,但一直迟迟不敢有自己的宝宝。原来,她在15岁的时候就被确诊为多囊肾病,她的母亲也是一个多囊肾病的患者。多囊肾病是一种家族遗传病,患病父母将疾病传给孩子的几率为50%,且代代相传。这种遗传病的危害也较大,患者大约在40-50岁,甚至在更早的时候,就会出现肾功能衰竭的情况,需要靠血透或者换肾来维持生命。


    这种情况让张女士和丈夫对生育下一代望而却步。当她获悉长征医院生殖医学中心能够通过第三代的试管婴儿有机会让她获得一个健康的孩子后,便前来就诊。


    经过一年的时间,长征医院生殖医学中心传来好消息。张女士成功通过单细胞扩增技术结合第三代试管婴儿技术(MALBAC-PGD)喜获一个健康女婴。这是全球首例多囊肾病患者通过MALBAC-PGD技术双重阻断多囊肾病获得的健康婴儿。


    这一案例的成功,为其他被遗传病史困扰的家庭带去了新的希望。近日,小申去到征医院生殖医学中心,向试管婴儿方面的专家详细了解了第三代试管婴儿技术,希望能帮到更多与张女士有同样需要的家庭。


    科普|神奇的“第三代试管婴儿”技术,与前两代有什么不同?



    据生殖医学中心副主任孙宁霞副教授介绍,大家平常所说的试管婴儿技术实际上是体外受精、胚胎移植技术的俗称,是指将男女双方的卵子和精子从体内取出,然后用人工的方法在体外使其受精,形成胚胎,然后再移植回母体的子宫里。“第一代试管婴儿”是指在体外使卵子和精子自然地结合,使其受精,形成胚胎。“第二代试管婴儿”并不是说比第一代高级,它主要是针对男方的一些重度的少弱精症或者无精症的患者,胚胎师在体外利用显微注射技术将单个的精子注射到单个的卵子中,使其受精,形成早期的可用胚胎。

    李文主任进一步解释,“第三代试管婴儿”只是一个俗称,学术上叫做“胚胎植入前的遗传诊断技术”。与第一代、第二代试管婴儿相比,第三代试管婴儿在受精卵发育成胚胎后,多了胚胎活检和遗传学诊断这两个步骤。该技术使出生缺陷的预防从“妈妈肚子里”的产前检查,提前至“妈妈肚子外”的胚胎植入前诊断。这对于有遗传病、高龄和有染色体异常的病人是一个很大的帮助。

    MALBAC-PGD技术除了能应用于像张女士这样的多囊肾病患者以外,还可以应用于其他多种染色体及单基因遗传疾病的诊断和遗传阻断,包括先天性耳聋、地中海贫血、多发性软骨病等等,让这样的家庭、父母都有机会获得健康的孩子。


    实用|想做试管婴儿的夫妻注意:大概需要哪些步骤?


    首先,夫妻双方需要到医院进行检查,符合做试管婴儿的指征后,才能正式开始进入试管流程。试管婴儿流程的第一步是促排卵治疗,根据每个患者卵巢功能的不同,医生会采取不同的方案。在这个过程中,医生会通过B超和性激素的化验来进行相应的监测。随后等到卵子发育成熟就可以取卵,取卵之后由胚胎师进行体外受精,胚胎的培养。培养到一定的阶段,医生就会将胚胎移植回母体的子宫内。

    现在有很多患者担心试管婴儿的安全性,担心试管婴儿和正常怀孕的孩子有没有什么区别。第一例试管婴儿在上个世纪70年代的英国诞生,现在她已经结婚并且通过自然受孕的方式有了自己的孩子,是一个非常聪明健康的女儿。孙宁霞副主任特别强调:“目前,我们还没有证据发现试管婴儿出生的孩子和正常受孕的孩子在出生缺陷方面有任何的区别,所以可以说我们的试管婴儿技术还是非常安全的。”


    长征医院生殖医学中心|国内少见微创手术特色


    第二军医大学附属长征医院生殖医学中心是国家卫生部批准正式运行的辅助生殖技术医疗机构。中心目前能够独立开展夫精人工授精,体外受精-胚胎移植(第一代试管婴儿技术)、卵胞浆内单精子注射(第二代试管婴儿技术)、胚胎植入前遗传学筛查(第三代试管婴儿技术)等各项人类辅助生殖技术。

    2014年长征医院生殖医学中心IVF(试管婴儿)新鲜周期妊娠率超过50%,周期累积成功率超过70%,人工授精成功率为20%以上,成功率位居国内领先水平。

    作为上海市唯一一家具备独立开展各种高难度妇科微创手术能力的生殖中心,长征医院生殖医学中心设有独立的生殖病房,以腹腔镜和宫腔镜等妇科微创手术与辅助生殖技术密切结合为特色,在国内也较为少见。中心可独立完成与辅助生殖相关的各类微创手术,对于不孕症患者术中、术后的处理,包括术后的助孕治疗方式都有一体化的、整体化的措施。在子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征、复杂性宫腔粘连以及卵巢功能衰退等疑难不孕症的诊治中运用独创的阶梯治疗及综合治疗方案,同时也取得了良好的效果。高龄不孕症患者的IVF助孕成功率可达30%。


编辑:马雪峰 

视频:77 奥利马 

文字:郑志颖


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