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中二生殖送福利,无精症患者的福音!

杨冬梓大夫2019-01-10 03:48:14

原创作者:

梁中锟 袁萍 沈昌理 杨冬梓


无精症患者均应进行遗传学及临床咨询

随着卵母细胞胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术(俗称第二代试管婴儿)的问世,很多严重少精子症或无精子症患者的生育问题得到了解决,但实际上医学界和公众对其遗传风险的担忧并未减低。


研究表明,与无精子症相关的遗传异常可能导致不良生殖结局。在无精症患者当中,有一部分是属于先天性输精管缺如(congenital absence of vas deferens,CAVD)患者。导致CAVD的致病基因为CFTR基因,遗传方式为常染色体隐性遗传。目前已发现超过2000种致病性突变与囊性纤维化跨膜电导调节蛋白(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)突变有关,目前此类患者多采用外科手术获取精子用于ICSI辅助生殖技术助孕。


中山大学孙逸仙纪念医院生殖男科沈昌理教授指出:对于常规的辅助生殖技术虽能帮助这类无精子症患者生育下一代,但同时携带有该病致病基因(CFTR)突变的男性患者也会将其突变传递给下一代,男性后代不育的发生风险会增加。与此同时,因为CFTR基因突变类型的差异,严重的囊性纤维病患儿的出生也是不可预知。因此,对于CAVD患者在进行辅助生殖前,夫妇双方先进行CFTR基因的遗传学检测是非常必要的。因此对于此病的预防,基因诊断起着关键的作用。


中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心遗传学专家袁萍博士介绍:CFTR突变引起的双侧输精管缺如的男性,如果配偶为携带者,则其后代可能患囊性纤维症。典型的囊性纤维病是世界上最常见的致死性单基因遗传病之一,可因反复呼吸系统感染表现为慢性阻塞性肺炎、支气管扩张,以及胰酶分泌不足所致腹泻、营养不良等。不采取有效治疗的情况下,患者生存的年龄中位数在10岁左右。而先天性输精管缺如(CAVD)为囊性纤维病(CF)临床表现之一,在亚洲人群(包括中国人群)主要表现为非典型的囊性纤维病——输精管缺如所致无精子症表现。


《男性生殖遗传学检查专家共识》中指出:遗传学检查在男性生殖疾病诊治中的应用非常重要,开展男性生殖遗传学检查,对于指导临床治疗、提高辅助生殖技术的疗效和安全性、开展胚胎植入前遗传学诊断( PGD) 等具有重要意义。所有患严重少精子症或无精子症的男性,都应在接受IVF/ICSI治疗前进行遗传学及临床咨询、染色体核型分析和Y染色体微缺失检测(证据等级/推荐强度Ⅱ-2A)。所有患不明原因梗阻性无精子症的男性,都应在接受IVF/ICSI治疗前进行与囊性纤维化相关的遗传学检测(证据等级/推荐强度Ⅱ-2A)。


中二生殖送福利:相关基因检测免费

目前,由于各种原因,国内许多生殖中心未能做到对合并先天性输精管缺如的无精子症患者在接受辅助生殖助孕治疗前常规进行与囊性纤维化相关的遗传学检测,其中有一部分原因是出于会增加患者费用的顾虑。

中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心主任杨冬梓教授表示,为了帮助这些先天性输精管缺如的患者,我们生殖中心开展了“先天性输精管缺如致病基因的研究”,可以通过分子生物学方法来进行单基因遗传病的基因检测,患者可通过本项检测获得的导致家系先天性输精管缺如的致病基因的信息,并帮助家系其他成员通过早期基因筛查及早诊治该病,预防疾病遗传给后代。同时,我们也要告诉大家一个好消息,我们科室已获得了CAVD和CFTR相关研究的专项经费,可为前100名患者减免相关基因检测的费用。


重要的事情真的需要说三遍吗?我想应该不用,我只说一遍您就可以记住:该检测免费!!!欢迎到中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心男科/遗传咨询门诊就诊咨询。


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