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爸爸Y染色体微缺失对宝宝的影响

郝运备孕中心2019-01-14 13:30:00

严重少弱精子症是男性不育的重要原因,其中约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。现代辅助生殖技术让他们生育自己的后代成为可能,但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给儿子。携带有这种遗传缺陷的父亲的后代健康吗?有没有什么缺陷?能不能避免?


父亲Y染色体微缺失对宝宝的影响

Y染色体

人类有23对染色体,其中1~22对为常染色体,是男性和女性所共有的,第23对为性染色体,男性为XY,女性为XX。Y染色体为男性所特有,虽然它看起来个头比较小,但是功能可不小,它不仅是性别决定的关键因素,同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。Y染色体分为短臂和长臂两个部分,其中短臂上有一个男性睾丸决定基因,叫SRY基因,它是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有和精子发生至关重要的区域,叫做AZF,可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域。

图:人类性染色体

Y染色体微缺失的危害

Y染色体内部含有丰富的同源重复序列,在细胞分裂过程中易发生重组而导致部分基因缺失,不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。

SRY基因缺失个体表现为伴有性腺发育不良的女性特征。

AZF不同区域缺失表现各异:

-AZFa和AZFb区域缺失一般表现为无精子症,睾丸穿刺一般也无活动成熟精子。

-AZFc缺失的男性患者临床表现存在变异,可表现为无精子症或者严重少弱精子症,而且随着男性年龄的增长症状有加重趋势。

图:Y染色体模式图

AZF微缺失对后代的影响

AZFa和AZFb缺失个体一般均表现为无精症,仅可通过供精辅助生殖技术生育后代。

AZFc缺失个体可表现为严重少弱精症,通过 “第二代试管婴儿”技术能够生育后代。女性宝宝没有Y染色体,所以不会遗传相关遗传缺陷。男性宝宝的Y染色体只能来自于其父亲,所以AZFc缺失父亲生育的男性宝宝100%遗传AZFc缺失遗传缺陷,将来也会存在生精功能障碍,而且据研究报道,后代中AZF缺失区域有扩大趋势,也就是说后代的生精功能障碍可能加重,甚至直接表现为无精症而失去生育能力。

图:精子示意图

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的应用

单精子胞浆注射(ICSI)技术(即“第二代试管婴儿”)虽然解决了AZF缺失导致的严重少弱精症患者的生育问题,但是可能将生精功能障碍缺陷遗传给自己男性后代。所以,在进行辅助生殖技术前,夫妇应当充分遗传咨询,了解其风险,知晓其男性后代亦存在生精功能障碍,甚至有无精症可能。为了预防这种出生缺陷在家族中遗传,可以通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术(即“第三代试管婴儿”)选择生育女孩,从而阻断缺陷基因传递给后代。

图:PGD实验室流程示意图

总之,通过现代辅助生殖技术可以帮助Y染色体微缺失导致的严重少弱精子症男性生育自己的后代,结合PGD技术的应用,同时可以预防缺陷基因传递给后代。


附:中心简

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