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【文献分享】男性不育与Y染色体微缺失的关系

亚能生物2018-12-08 10:02:27

导读

男性不育症是精子的产生、成熟、运输或射精能力缺陷等所引起的不生育症的总称,其中由遗传缺陷所引起的精子发生障碍占男性不育症患者总数的30%以上。由于Y染色体上存在许多同源序列,染色体内发生同源重组的可能性较大,以AZF区域片段的重复和缺失最为常见,AZF区域片段的缺失会引发精子生成障碍,从而对男性生育能力产生不利影响。


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本研究采用多重PCR的方法对Y染色体上AZF区域进行微缺失检测,旨在探讨Y染色体微缺失与男性不育之间的关系,探讨男性不育患者的遗传学因素。

选取2013年2月至2015年4月在该院生殖中心门诊就诊的男性不育患者378例,采集精液进行浓度测定。其中无精子症患者118例,严重少弱精子症(精子浓度<5×10^6个/mL)患者135例,少精子症(精子浓度<20×10^6个/mL)患者125例。


采用深圳亚能生物技术有限公司提供的Y染色体微缺失基因检测试剂盒,参考欧洲男科学协会(EAA)和欧洲分子遗传实验质控协作网(EMQN) 联合发布的Y染色体微缺失分子诊断标准,对378例男性不育患者Y染色体上的15个STS位点进行检测。


在378例男性不育患者中,AZF区域的总缺失率为9.26%(35/378),与Simoni等报道的中国AZF缺失率11.5%比较接近。其中,无精子症患者组的AZF缺失率为13.56%(16/118),严重少弱精子症患者组的AZF缺失率为9.63%(13/135),少精子症患者组的AZF缺失率为4.80%(6/125)。在检出的AZF缺失类型中,AZFc+d区发生缺失的概率最高(26/35),AZFa区缺失较为少见,本次检测中未发现有AZFa区缺失的病例。


无精子症患者组中检出的缺失类型最多,而严重少弱精子症和少精子症患者组中仅检出AZFc+d区或AZFd区缺失型,说明Y染色体上AZFc和AZFd区域发生缺失时,患者还会有生成精子的能力。


在引起男性不育症的原因中,Y染色体微缺失是最重要的遗传性因素之一,男性不育症患者在进行临床治疗或辅助生殖前进行AZF检测,可以明确男性不育者在Y染色体上的分子病因,避免进行不必要的药物或手术治疗,并为临床辅助生殖提供指导依据。










 

作者:何玮、李润、李俊林、郑洁、蒲姝陶

原文:《男性不育与Y染色体微缺失的关系》,中国妇幼健康研究 2016年第27卷(临床诊疗)1期

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