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TWAS揭示了与中国人群中的非梗阻性无精子症相关的两个新基因

甘肃妇幼科技资讯2018-07-29 17:40:02

目的:探讨遗传顺式调节基因表达水平与非梗阻性无精症(NOA)易感性的关系。

设计:全转录组关联研究(TWAS)。

主要观察指标:GCTA软件估算每个基因的顺式-hg2值。使用GEMMA软件测量顺式 - 单核苷酸多态性(SNP)对基因表达的作用大小。使用GEMMA软件将基因表达水平输入到我们现有的NOAGWAS队列中。TWASP-值使用逻辑回归模型计算。

结果:1,296个顺式基因的表达水平被输入到我们现有的NOAGWAS数据中。通过TWAS分析确定了两个与NOA易感性统计显着相关的新基因:PILRAZNF676。另外,先前在NOAGWAS中报道的6p21.32进一步验证为NOA风险易感区域。

结论:TWAS分析为NOA后续功能研究提供了新的目标。

原始文献:JiangT,Wang Y,Zhu M,Wang Y,Huang M,Jin G,Guo X,Sha J,Dai J,Hu Z. Transcriptome-wideassociation study revealed two novel genes associated with nonobstructiveazoospermia in a Chinese population. Fertil Steril 2017 Dec; 108(6): 1056-1062.

 


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