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【国际罕见病日】血液科罕见病盘点!

血液科2018-12-05 08:14:48

世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数仅占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变,每年2月的最后一天被确立为“国际罕见病日”。今天是国际罕见病日创立10周年,延续2017年的“让研究带来无限可能”,今年依然以“research”为主题,强调患者群体在启动、推进研究中的作用。


国际上被确认的罕见病多达6000-7000种,2016年发布的中国罕见病参考名录为147种,今天我们就为大家分享血液病领域最主要的一些罕见病种类,让我们共同关注罕见病的研究与临床实践,为罕见病患者带来更多希望!



多发性骨髓瘤

一种克隆性浆细胞一场增殖的恶性血液肿瘤,在血液系统恶性肿瘤中发病率位列第二。


骨髓增生异常综合征

起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞分化及发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性髓系白血病(AML)转化。


血友病

一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。


再生障碍性贫血

简称再障,是一组由多种病因所致的骨髓造血功能衰竭性综合征,以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征,临床以贫血、出血和感染为主要表现。


范科尼贫血

一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体异常,同时,还会伴有精子减少等其它特征。


先天性红细胞生成障碍性贫血

又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍,以贫血为主要临床表现,并累及多系统组织为本病主要临床特征。


镰刀型细胞贫血症

一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。


地中海贫血

一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。


血小板无力症

又称“Glanzmann病(Glanzmann thrombasthenia,GT)”,是一种遗传性出血病。特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如,由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和(或)Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起。


X-连锁无丙种球蛋白血症

又称布鲁顿氏无丙种球蛋白血症,由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。仅男孩发病,以反复发生细菌性感染为主要临床特征。


湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

又名Wiskott-Aldrich综合征(WAS),是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病,以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现,不典型者可主要表现为血小板减少,而无明显免疫缺陷表现,此时需与特发性血小板减少性紫癜鉴别。血液系统表现常较突出,生后即可发生出血倾向,包括紫癜、黑便、血尿等,血小板明显减少,血小板体积变小。


红细胞增多症

红细胞增多症是指单位容积血液中红细胞数量及血红蛋白量高于参考值高限。多次检查成年男性红细胞计数>6.0×1012/L,血红蛋白>170g/L,成年女性红细胞计数>5.5×1012/L,血红蛋白>160g/L即认为增多。


低纤溶酶原症

起因于编码纤溶酶原蛋白的基因异常导致的蛋白异常,其含量和活性均低于正常值参考范围。临床特征为慢性黏膜假膜性病变损伤,上皮下的纤维蛋白沉积和炎症。纤维蛋白水解能力的缺乏可能导致患者器官功能损伤进而危及生命,例如肺功能衰竭,肾衰竭或视力减退。


附:2018国际罕见病日宣传片


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