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精子质量不好,查个Y染色体微缺失吧

延嗣堂2019-01-09 12:39:54

无精症,少精症,弱精症患者和原因不明的症患者,以及不明原因配偶习惯性流产的男性都需做Y染色体缺失检查。以后研究发现对于占最大比例的Azfc缺失,其患者精子计数可以从无精到正常。所以精子的数量正常不一定就代表没有Y染色体微缺失。另外还发现,在有原因的无精子症和少精子症患者(睾丸的病变,阻塞性无精症,精索静脉曲张)染色体改变的患者(非整倍体,缺失,易位)和核型正常但表型严重异常的患者中亦有检测到Y染色体微缺失。

Y染色体是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中,雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。对哺乳类来说,它含有SRY基因,能够触发睾丸的发生,因此决定了雄性性状。人类的Y染色体中包含约6千万个碱基对。Y染色体上的基因只能由亲代中的雄性传递给子代中的雄性(即由父亲传递给儿子),因此在Y染色体上留下了基因的族谱,Y-DNA分析现在已应用于家族历史的研究。

染色体是遗传物质的载体,存在于分裂间期细胞的细胞核内。人的染色体有23对、46条,其中22对叫常染色体,男性与女性的常染色体都是一样的;余下的一对叫性染色体,男女不一样,男性的这对性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成,写成XY,女性的则由两条相同的X染色体组成,写成XX。

在精子形成过程中,生殖细胞经过了减数分裂,细胞核内的染色体包括常染色体和性染色体都一分为二,所以一个精子已不再含有23对染色体,而只含有23条染色体了,这时有一半精子带有X性染色体,称为X精子;另一半精子则带有Y性染色体,称为Y精子。

作为男性特有的染色体,短小不起眼的Y染色体长期被遗传学家所忽视。人类基因组工程已完成Y染色体上全部基因的精确定位,对Y染色体的深入了解将有助于寻找诸如男性不育等疾病的遗传机理。由于Y染色体传男不传女的特性,可用于研究男性世系的遗传与进化。

大多数的哺乳类动物,每一个细胞,皆拥有一对性染色体。雄性拥有一个Y染色体与一个X染色体;而雌性则拥有两个X染色体。哺乳类的Y染色体含有能够促使胚胎发育成为雄性的基因,这个基因称为SRY基因。其他位于Y染色体的基因,则是制造正常精子所必须。

美国科学家完成了人类Y染色体的基因测序,发现这个一向被认为脆弱的性染色体,自我保护能力比人们想象的更强。

这一成果有助于增进人们对男性不育症的了解,以及研究更好的诊断和治疗方法。它还将重新激起有关性别的进化历程的争论。

世界卫生组织统计,世界上有10%的夫妇患有不育症,男性不育占其中一半左右,其中30%以上的患者是由于遗传异常引起的。Y染色体的微缺失是导1976年,Tieplolo和Zuffardi发现无精症患者有Y染色体长臂(Yq11)缺失,故称该部位为无精子因子(azoospermia factor,AZF)。现已明确至少有3个精子生成部位(AZFa、AZFb、AZFc),分别位于Yq11的近端、中间和远 端。Y染色体微缺失发生在Y染色体上与AZF相关的多个基因上。虽然由于各实验室检测对象的选择标准不同,检出率有比较大的差异,但各区的缺失频率基本稳定:Azfc占总缺失率的79%,Azfb占9%,Azfa+b占6%,Azfa占3%,Azfa+b+c占3%。这些基因的微缺失将导致精子发生障碍,少精,弱精,无精直至不育。

 

 

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