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【微科普】霍金不是渐冻人吗?那么又怎么有两个孩子的?

新泰东方咨询服务2018-09-11 17:09:47

3月14日,史蒂芬·霍金于剑桥家中去世,享年76岁。



关于霍金大家都如雷贯耳:他是当今最著名的理论物理学家之一,《时间简史》作者,也可能是世界上最著名的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)——也就是我们所熟知的渐冻症患者。



我们都知道霍金有两个孩子,女儿露西和小儿子蒂莫西。


女儿露西1970年所生,小儿子蒂莫西1979年生,这时他不是只有头和手指可动了吗,孩子又是怎么出生的呢?难道是做试管婴儿?



从病理上讲,霍金的病属“神经源性”,即神经发生病变,无法支配肌肉。但运动神经及相关的退行性病变,支持阴茎勃起的是自主神经,和运动神经无关,因此还是有生育能力的。


电影万物理论里,也有一段是一天晚上霍金的朋友推轮椅带他出去玩,朋友喝醉了问了他这个问题,霍金说,支持阴茎反应的神经不受影响。所以二个孩子都是自然受孕所生。


图:电影《霍金传》剧照


而霍金的这个病简单来说就是——

人一旦患上这种神经元疾病后,大脑会失去对肌肉的控制。这意味着,原本富有弹性的肌肉将失去活力产生衰竭,直至最终完全瘫痪。



大约有10%的病人为家族遗传性ALS患者,其中超氧化歧化酶(superoxide dismutase, SOD)的基因突变或缺失,约占遗传性ALS的15-20%。渐冻人目前仍无药物治疗可有效改变病程。


但是,随着生殖遗传科学的发展,通过第三代试管婴儿技术,许多有遗传病的患者也可以生下健康的宝宝,为下一代逃离这“命运的魔咒”。

第三代试管婴儿就是在胚胎移植前取出胚胎的一个细胞进行遗传学分析,筛除遗传缺陷的胚胎,将真正的优质胚胎移植回体内的过程。某些患者具有明显的家族性疾病,如血友病,地中海贫血,可以通过胚胎选择免除后代患病的可能。





今天就说说三代试管中

姐妹们最关心的一些事

希望给各位姐妹们一点参考。


第三代试管婴儿  

   的常见问答   



1、什么是第三代试管婴儿?它与第一、第二代有什么区别?


经典的第一代试管婴儿用穿刺针将卵子取出后在体外与精子结合,将受精后的胚胎移植到宫腔,避开了生理情况下精子与卵子在输卵管结合的过程,因此主要用于输卵管堵塞病例。


第二代试管婴儿则针对男性少、弱、畸精子症患者,这些患者精子质量较差,往往很难自己钻进卵子完成受精过程,我们用一根显微穿刺针,将精子注射入卵子帮助其受精。


第三代试管婴儿与第一代、第二代的主要区别是多了一道诊断工序,有了这道工序,就杜绝了缺陷后代的出生,对染色体异常或其他遗传性疾病高危家庭而言,这一技术提供了后代安全的保障。

 

2、哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选?


大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等;多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等。

 

3.、那些人需要做第三代试管婴儿?


平衡易位、倒位携带者

以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇

男性因素导致的不孕症夫妇

以往2次或2次以上IVF种植失败,准备再次进行试管婴儿的夫妇

部分单基因遗传病患者

 

4、为什么第三代试管婴儿收费比第一代和第二代贵?


第三代试管婴儿比第一代和第二代增加了二个步骤,第一个步骤是胚胎活检,即从胚胎上取下少量细胞用于检测,需要特殊的激光打孔仪、特殊培养皿以及特定的试剂;第二个步骤是诊断,即对取下的细胞进行检测,目前常用的是荧光原位杂交和基因芯片技术,两种技术都需要用进口试剂及耗材,价格昂贵。


另外需要配置荧光显微镜、杂交仪、扫描仪等设备,因此第三代试管婴儿试剂和设备成本远高于普通试管婴儿。此外,不同于普通的临床诊断或测试,第三代试管婴儿可用于诊断的材料极其微量,通常只有5-10个细胞,操作难度相当大,耗时费力,因此其人力成本也大大超过第一代或第二代。


 

5、第三代试管婴儿对后代安全吗?


第三代试管婴儿需从胚胎上取走少量细胞,这一过程是否影响胚胎的正常发育一直是各国科学家所关心的问题,在泰国,从胚胎上提取少量细胞做活检的技术已经非常成熟。

研究表明,在胚胎刚形成的时候,各个细胞具体执行什么任务并没有明确的分工,每一个细胞都具有向各个器官分化的潜能,而且早期胚胎具有极强的代偿能力,失去少量细胞后其他细胞会很快分裂将空缺填满。


目前的流行病学调查资料显示第三代试管婴儿并不增加胎儿畸形的发生率,当然,这并不是说第三代试管婴儿绝对安全,与其他医学新技术一样,任何一项新技术的诞生都是一把双刃剑,其真正效果可能要过几十年甚至上百年才能作出准确的评判,所以我国虽然允许开展,但必须经过卫生行政部门的严格审批,避免该技术被滥用,同时严格保证操作过程规范有序。

 

6、第三代试管婴儿的成功率是多少?


孕妇年龄和获得胚胎数量的多少是影响成功率的关键因素,第三代试管婴儿的对象往往是遗传病、反复自然流产、平衡易位、少弱精子症等患者,通常年龄偏大,获得胚胎数量较少,再经过PGD筛选后,可供移植的胚胎数更少,因此从表象上看,第三代试管婴儿成功率往往不如第一代和第二代,然而临床妊娠并不代表能够生出健康后代,而第三代试管婴儿由于经过胚胎筛选,一旦妊娠,其流产率比普通试管婴儿要低,出生缺陷率明显下降。

 

7、第三代试管婴儿会误诊吗?


与任何一样诊断技术一样,PGD无法做到百分之百准确,欧洲PGD协作组报道单基因性疾病PGD的误诊率仅0.47%,而染色体病PGD的准确率普遍报道在95%左右。

 

8、做了第三代,是否意味着胎儿百分之百正常?


不是。PGD只能针对已知的某一项遗传因素作出筛选,例如对于2号和5号染色体平衡易位携带者,我们只能筛选胚胎的2号和5号染色体,不能同时筛选其他染色体;同样,对于肌营养不良携带者,只能筛选该致病基因,而胚胎是否携带其他致病基因以及胚胎染色体是否正常均是未知数,正因如此,做了PGD,成功妊娠后必须进行常规的产前检查,必要时还需要进行一些特殊检查。



看完专家的这些解答有没有对三代试管相关问题更了解呢?


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