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圆头精子症基因检测

达瑞ART2018-05-15 07:55:48

圆头精子症是一种严重的畸形精子症,临床上100%圆头缺陷精子的病例比较少见,这类患者精液中精子头部呈圆形,一般无顶体或者顶体异常,可伴有杂乱的中段和尾部。由于顶体内含有精子和卵细胞受精所需要的酶类,这类异常的精子无论体内或体外都不易自主与卵细胞受精,因而圆头精子症患者临床表现为不育。DPY19L2 的分子致病模式主要是非等位基因同源重组(NAHR)导致的DPY19L2 整个基因的纯合缺失,另外DPY19L2 的点突变也是圆头精子症的重要致病因素。


检测技术

结合目标区域捕获技术及高通量测序技术,对DPY19L2 区域进行富集,通过高通量测序技术检测DPY19L2 基因序列信息,结合生物信息学分析方法,检测DPY19L2 基因突变信息。


临床处理策略

圆头精子症常表现为顶体酶活性异常低下或缺失,自然状态下没有受精能力进而导致男性不育,建议ICSI 助孕。


适用人群

1、不明原因男性不育

2、畸形精子症

3、精子库入库筛选

4、其他临床需要检测的人群



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