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克氏综合征—获得精子的多条路径

河北省计划生育科学技术研究院2019-07-20 07:36:46

        提起克氏征,或许很多人都不是很了解。男孩子一出生,爸爸妈妈总会多看两眼外生殖器(这可是雄性的小标志),但是都没有这个意识去关注这个影响男孩子一生生育功能的“绝症”——克氏征(Klinefelter’s征,47XXY)。

在生殖中心男科门诊,医生经常会遇见这样的病人:

皮肤白皙

身材高大

骨骼较细

四肢相对较长

胡须、阴毛及腋毛稀少

喉结不明显

乳房增大

肩窄,臀宽

……

凭着上述的外观特征,

经验丰富的男科医生往往能迅速的推断患者是否为克氏征。克氏征患者多半是因为婚后不育或者是被诊断为无精症才来我院生殖中心门诊就诊的。


“什么是克氏征

    克氏征即Klinefelter征, 是一种较常见的性染色体异常的遗传病,染色体典型核型为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此又称为47,XXY综合征。
       克氏征睾丸受损的病理机制还不甚清楚。其个体表现为男性,青春期之前,性激素水平是正常的,睾丸体积变化不甚明显。而到青春发育的中期和晚期,激素变化明显,睾丸体积显著减少,生殖细胞数量急剧减少。

“早筛查,自精保存

    在青春期之前,克氏征患者的睾酮水平跟正常男孩是一样的,到了青春期中期、后期,其睾酮水平跟不上,其他激素水平也出现异常变化,生精功能损伤。进入青春期之后,正常男孩从精原细胞到精子细胞(减数分裂的过程)能够正常进行下去,而克氏征患者无法完成精子发生的减数分裂过程,停滞在某个阶段了。只有部分局灶性的睾丸组织能够进行减数分裂产生精子,这也解释了部分患者通过睾丸活检或显微取精获取少量精子。

       如果能在青春期之前被诊断出克氏征,通过激素替代治疗,获取精子进行“自精保存”或睾丸组织的冷冻保存,从而获得婚后孕育后代的机会。

河北省人类精子库开展“自精保存”业务

显微取精手术

        随着睾丸显微取精在生殖领域的广泛应用,一多半以上的克氏征患者可以通过显微取精、再结合第二代试管婴儿技术获得有自己血缘关系的后代,让克氏征患者不再只能通过供精或领养孩子的方式来实现家庭圆满的期望。

         研究表明,即使生精功能严重低下的患者,睾丸中仍可能残存一部分的生精功能,只是这部分组织过于稀少,因此传统睾丸穿刺方法难以将它们找到,而借助于手术显微镜放大后,找到这些生精组织的概率将大大提高,正如沙漠中也可能寻找到绿洲。

我院显微取精手术图

克氏征会不会遗传给下一代?

      许多患者存在这样的困扰:我的染色体不正常,我生的孩子染色体会不会和我一样?已有研究表明克氏征患者与正常染色体的夫妇所生的孩子染色体异常概率并无太大差异,也就是说克氏征患者产生的精子大部分仍然是正常的。

    



因为克氏征患者的精子有越来越少的趋势,所以如果克氏征患者发现自己有精子,尽快到我中心就诊,在医生的指导下确定适合自己的治疗方式。

如果克氏征患者没有找到属于自己的精子,那么应与另一半充分讨论后,决定是否申请使用精子库的供精精源,实施供精辅助生殖技术,生一个同样属于自己的宝宝。



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