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【好消息】我科新添增遗传咨询门诊!

川东北妇产科2019-07-15 06:08:29


怀孕后,有朋友拿到自己的产前筛查报告单,

发现上面有“建议遗传咨询”6个字!


有朋友拿到自己的胎儿超声检查报告单,

发现上面也有“建议遗传咨询”6个字!!


有朋友拿到自己的地中海贫血筛查报告单,

发现上面竟然还有“建议遗传咨询”6个字!!!


这样的情形有很多,令很多朋友不解的是

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自己没有“遗传病”,为什么要“遗传咨询”?

什么叫“遗传咨询”?


      遗传咨询(genetic counseling)也称为遗传商谈,遗传询问或遗传指导。它是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术,与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员,讨论遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解的方法等问题,并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上,给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议的过程。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。这种咨询工作通常是面对面的交流。


2 “遗传咨询”的目的是什么?


    遗传咨询的最重要目的是为了降低遗传病患儿的出生率,预防出生缺陷。

     比如文章开头提到的第一种情形,产前筛查结果异常或者孕妇预产期年龄≥35岁,遗传咨询的目的是为了告知孕妇存在的可能生育风险,提醒孕妇及其家属要针对潜在的风险进行进一步检查,特别是要排除胎儿患染色体病的风险,比如唐氏综合征。

     临床上还有一些比较常见的情形,比如夫妇为近亲结婚;比如在不知道自己怀孕的情况下进行了X射线检查或者服用了孕期禁忌的药物;比如出现反复流产或有死胎死产及婚后多年不孕、不育等情形;比如男方为无精子症或严重的少弱精症患者;比如夫妇一方家族里有不明原因智力低下或重度听力障碍的亲属;比如曾经生育过唐氏综合征患儿,希望了解下次生育的再发风险;比如家族中有甲型血友病患者,希望知道自己的遗传风险及生育风险;比如自己是白化病患者,希望知道自己是否能够结婚并生育…… 


3哪些人需要“遗传咨询”?



    对于出现下述情况之一的,应在优生遗传咨询门诊进行咨询:

(1)夫妇双方或家系成员中患有某些遗传病或先天畸形者;

(2)曾生育过遗传病患儿的夫妇;

(3)不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;

(4)不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;

(5)婚后多年不育的夫妇;

(6)35岁以上的高龄孕妇;

(7)长期接触有毒有害化学品如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者;或长期处于不良的职业或生活环境,准备生育的男女;

(8)孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇;

(9)常规检查或常见遗传病筛查发现异常者,比如怀孕后羊水过多、羊水过少、胎儿发育迟缓、胎儿发育畸形的孕妇;

(10)其他需要咨询的情况,如近亲婚配、意外事件心理需求等。


     遗传咨询通常需要夫妇双方或者父母陪同一起咨询,这样不仅能向咨询医师提供更全面的信息,而且可使夫妇双方在咨询中得到知识,受到教育,提高对遗传病的认识。还可以相互协商,对各种应对策略达成统一。


4遗传咨询怎么进行?


    “聊天”!没错,你没有看错,就是找医生聊天。聊什么?聊病史和家族史,把家族中患病亲属的详细情况描述出来,如果条件允许我们强烈建议把患者本人和他们的病历资料带来。当然,光聊天是不够的,还需要配合一定的检查项目,比如染色体核型分析、生化检测、基因检测等等。

     理想情况下,遗传咨询最好在婚前进行,起码也应该在孕前进行,这样才能为妊娠做最好的准备。由于缺乏足够的认识,临床有咨询需求的人群多数在确诊妊娠后才就诊咨询。比如一对夫妇已经生育过一个智力发育落后的患儿,在没有弄清楚患儿病因的情况下夫妇又再次怀孕,有些孕妇来到医院就诊时孕周已经超过产前诊断时限,这给胎儿遗传风险的查找和明确带来了很多局限。

     因此,如果已经怀孕,遗传咨询一定要在怀孕的孕早期或孕中期进行,明确遗传致病因素后于怀孕18~20周时施行羊膜穿刺术,确定胎儿会不会发生遗传疾病。一旦查出胎儿有先天性遗传病,出生后无法存活或无法矫治,应在知情选择的基础上终止妊娠。如果已经生育了遗传病患儿或畸形儿,越早进行咨询越好,以免患儿失去最好的预防和治疗的机会。比如苯丙酮尿症,患儿通过特殊的饮食治疗完全可以正常生长发育。


5哪些医生可以进行“遗传咨询”?


     在中国,遗传咨询师是一个极其高冷的职业!要求一名合格的遗传咨询师必须自带“十八般武艺”:掌握临床医学、生化遗传学、分子遗传学等各领域专业知识,积累丰富临床经验,具有优秀的沟通能力……




遗传咨询专家简介





石琪    副教授,产科副主任   获四川大学华西临床医学院医学硕士;获重庆医科大学医学博士学位;曾赴美国托莱多大学短期交流访问。从事妇产科医疗、教学、科研工作十余年,专业方向为围产医学、孕前及产前保健、产前筛查及诊断等;擅长孕期营养管理、高危妊娠筛查、预防及管理;参与研发、推广改良B-Lynch子宫压缩缝合术,有效救治产后出血、降低围产期的子宫切除率。撰写中英文医学论文十余篇,其中被SCI期刊收录2篇、中文核心期刊收录4篇、科技核心期刊收录2篇。主研科研项目3项,其中部级项目1项,省厅级项目1项,国家级项目1项;参与编撰医学本科教材一部,专业书籍一部。现任川北医学院附属医院产前筛查及诊断机构办公室主任,四川省围产医学会青年常委,四川省急诊医学妇幼急救学组委员。
遗传咨询门诊就诊时间:(每周四下午)


范波     副教授,医学硕士。毕业于重庆医科大学,从事妇产科医疗、教学、科研工作20多年,熟练诊断及处理妇产科各类疾病,擅长高危妊娠的诊断和处理,擅长不孕不育的腹腔镜治疗及输卵管介入治疗,尤其擅长遗传咨询、产前筛查和产前诊断。现任四川省医学遗传学专委会常委、妇女保健专委会委员、计划生育专委会委员,四川省医疗事故评审专家。工作以来共发表论著20余篇,副主编教材一部,参编教材一部,负责科研项目1项,参与科研项目多项。

遗传咨询门诊就诊时间:(每周一上午)


邵建兰    副主任医师。毕业于泸州医学院。从事妇产科临床、教学、科研29年,对妇产科常见病、多发病熟练而准确地作出诊断和处理,对产科疑难重症有独到见解;率先开展宫腔手术的B超监测,胎儿胎心电子监护、脐血流检测,南充地区第一个开设遗传咨询门诊及产前诊断羊水穿刺的B超定位监护,擅长妇产科超声及宫腔手术的术中监测,妇女保健尤其孕前保健、孕产期保健,生殖调节及不孕不育的诊治,对之有深厚的造诣,作为课题负责人,承担四川省重点课题1项,发表论文十余篇,参编本科、专科教材各1部。

遗传咨询门诊就诊时间:(每周三上午)


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