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想做耳聋基因检测?看完这七个问题再去

合协听力助听器连锁服务机构2018-10-27 11:47:54

1、什么是基因?



 

基因就是生命的遗传信息,载体主要为DNA(脱氧核糖核酸)。一少部分载体为RNA(核糖核酸),目前认为人体有功能的基因基团数目在2.5万至3万个。绝大部分位于人身体细胞核内的染色体上,但是有极少数(确切地说是37个)位于细胞质的线粒体中。


你可以简单的把基因理解成指导整个身体物质合成的图纸(新生命的起始只是一个带有这个图纸的受精卵细胞),要合成的物质就是蛋白质,对人体来说,蛋白质相当于建筑物砖瓦,是构成我们身体的基本建筑材料。人体内的蛋白质种类超过一百万种(人耳耳蜗毛细胞也是由多种蛋白质、水及其它营养成份合成的),蛋白质是实现身体各项功能的物质基础。



遗传性听力损失大多是因为内耳毛细胞、支持细胞、螺旋神节细胞或者连接它们之间的突触在生成过程中因为基因信息传递或调控出现问题而产生的。


2、和耳聋遗传相关的基因有多少种?


 

人体有功能的基因数目在2.5万至3万个,目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有100多种,先天性听力损失的患者中有50%(教课书数据)和基因遗传相关。


这里边包括了非综合征型聋(单纯遗传耳聋)和综合征型聋(除了听力损失还遗传了其它症状),在非综合征型聋中约有70%左右和4个基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA线粒体基因)的13个位点突变有关。


3、父母亲没有耳聋,为什么孩子会出现耳聋?


 

遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题,遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病,而孩子可能会发病。


在人体的细胞核内,遗传物质染色体是以两条一对形式存在,这两条染色体一条来自父亲,一条来自母亲。如果两条染色体有一条遗传信息存在突变,在临床上即可表现为发病(杂合子发病)或者不发病(隐性携带者)。有些疾病则是必须两条染色体等位区域均有突变才会发病,称为纯合子发病,目前大多数非综合征型聋为后一种纯合子发病。


另外有些先天性听力损失并非遗传,如孕早期及围产期感染(病毒、细菌等)、核黄疸(胆红素脑病)、严重缺氧窘迫、早产等一些尚未完全弄明白的因素也可以造成听力损失。



上图可以看出父母亲听力正常,每次生育出现听力损失孩子的机率为四分之一。


4、做了基因检测就能生个健听孩子吗?


 

做完基因检测,通过一些方法干预,可以大大降低有听力问题孩子的出生机率,但不能做到100%生一个健听宝宝。


从前面的问题回答中我们可以看到目前已知引起听力损失的基因突变型有上百个位点,目前各医院主流检测的只有4个基因13个位点,这些位点突变涵盖了70%左右的非综合征型遗传性听力损失。如果是这13个位点外的突变引起的听力损失遗传,是无法通过只检测这13个位点进行避免的。


另外就是有些先天性听力损失并非遗传。而是怀孕早期感染、出生过程缺氧等导致辞的,和基因检测是无关的。


5、基因检测需要检查谁的基因?


 

这要分好几种情况,最多一种情况是一对夫妇第一个孩子有听力问题,想生第二个孩子,听说可以做基因检测,这种情况需要夫妇二人和第一个孩子(有听力损失)一起来做检测。孩子可以确定发病基因表型,父母作为携带者,三方检测后结果比对可以较为准确的确定是那个位点突变造成的听力损失。


另一种为父母一方或者双方自己或亲属在听力损失现象,想通过基因检测来避免生下一个有听损的孩子。这种检测夫妇两人检测即可。但这种检测后诊断可靠程度较第一种情形弱,因为没有发病基因表型实证。


6、检测的这些基因会导致什么样的听力损失?


 



①GJB2基因:占耳聋病因的21% ,引起的耳聋绝大部分是先天性重度或极重度的听力下降。少部分表现为轻中度耳聋、儿童期发生的迟发性或进行性耳聋。


GJB2相关耳聋遗传方式:常染色体隐性遗传。即父母的听力都是正常的,但因为他们都是基因突变的携带者,那么他们的后代就有25%的几率发生耳聋,50%的几率会是和父母一样的基因突变的携带者,另外25%的几率是完全正常的。


②SLC26A4基因:占耳聋病因的19%,这个基因和颞骨畸形(大前庭导水管综合症)有关,绝大部分会导致先天性或儿童期发生的迟发性或进行性耳聋,轻度的头部外伤可诱发及加重耳聋。


③线粒体基因(主要是mtDNA  A1555G 、C1494T这两个位点的突变):约占耳聋病因的4.4%,是一种氨基糖苷类药物致聋的敏感基因。氨基糖苷类抗生素的种类很多,包括链霉素、庆大、卡那、妥布及小诺霉素等,这种类型抗生素对大多数人有严重的耳毒性副作用,使用时间长,用量大会导致的听力下降不可逆。对于有氨基糖苷类敏感基因的人只需要很少剂量就可以引起不可逆听力损伤。但目前临床上这类药物已经很少使用。


线粒体突变相关耳聋的遗传方式:母系遗传(人的线粒体都是从母亲处而来,如果母亲是这种线粒体基因突变的携带者,那么她的孩子,不管男孩还是女孩,都会携带这种基因,如果她的孩子是个女孩,那么这个女孩还会继续传给她的后代。),见于此,在临床上碰到因使用药物致耳聋的女性病例时,一定要告知其孩子不要使用同一类型药物。




7、基因检测后通过哪些方法可以避免有听损孩子的出生?


 

经过基因检测,能够使大多数受试者弄清是那个基因的突变造成听力损失的发生,通过一些基因筛选方法即可以避免将突变基因传给子代,可以避免有听损孩子的出生。这些方法包括胚胎筛选植入一级预防,产前诊断二级预防。


胚胎筛选植入一级预防指对取自夫妻2人的卵子和精子进行人工体外受精,待细胞出现初期分裂后取其中部分细胞进行基因分析,从中筛选出无耳聋突变基因的胚胎植入母亲子宫,即可阻断耳聋突变基因的遗传。


产前诊断二级预防:在孕早期抽吸绒毛组织做基因分析,孕中期可穿刺抽吸羊水做细胞培养后做基因分析,孕中期直接取脐带血做基因分析。如果携带有发病的纯合子耳聋基因,即可以考虑终止妊娠。

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洛阳合协听力仪器技术有限公司(前身为洛阳合协医疗器械有限公司)成立于1999年,是德国西门子听力集团在豫西地区授权的专业西门子助听器验配服务机构,为洛阳市残疾人康复协会理事单位、河南省残疾人辅助器具(听力)服务定点机构及洛阳市听力残疾人助听器验配定点服务机构,从2011年开始承担洛阳市聋儿及成人助听器捐助项目(包括听力筛查、助听器验配、助听效果评估、语言康复评估及后期服务)至今。

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