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无精症和遗传之间的关系

无精症2018-11-13 11:36:36

大家都知道
无精症是可以遗传的
染色体和基因携带遗传信息
是构造人体的蓝图
如果异常会导致很多疾病的发生
染色体和基因异常就会导致不育症
随着研究的深入
遗传性男性不育逐渐被人悉知


无精症的遗传学原因

1
染色体异常

  染色体异常通常分为数目异常和结构异常。研究发现不育男性染色体异常发生率显著高于正常生育力男性。精子浓度低于5~10百万/毫升的非梗阻无精症,都应该检查染色体。临床上以性染色体异常较多见,常染色体异常较为少见。

  最常见的是Klinefelter综合征,也称克氏综合征,临床特征表现为小睾丸和无精症,少数患者可表现为严重少精症。表现为无精症的克氏综合征大约50%可以通过睾丸显微取精获得精子。

  次常见的是47,XYY综合征,个体通常身材高大,智力正常或轻度低下,生育力正常至无精子症均可发生。精液中理论上含有4种性染色体的精子核型,X、Y、YY、XY,但实际上异常核型精子比例很低,通常不超过1%,因此临床上无需做PGD或产前诊断。
 
  常染色体异常有易位、倒位、缺失、重复、插入等。1~22号常染色体间易位可致精子发生障碍。

2
Y染色体微缺失

  Y染色体微缺失根据在Y染色体的位置,进一步分为Y染色体近段、中段和远段,分别称为AZFa、AZFb和AZFc缺失,是男性不育症中居于第二位的遗传异常。对于严重少精症(精子浓度<5百万/毫升)与无精子症患者,推荐常规检测。文献统计临床上多达12%的非梗阻性无精症,6%的严重少弱精症有Y染色体微缺失。

  通常认为AZFa、AZFb区域缺失通常导致无精症和小睾丸,均无法从睾丸中获取精子。AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样,多数病人睾丸内尚有局灶性的精子发生,临床可表现为严重少精症或无精症,无精子症的AZFc缺失的患者大约50%可通过睾丸外科取精法获得精子。

3
遗传性生殖内分泌异常

  男性生殖内分泌系统是由下丘脑—垂体—睾丸轴所组成,睾丸是这一轴系的核心,它有合成雄激素和生成精子的两大功能,并受下丘脑—垂体的调节。

  任何干扰下丘脑—垂体—睾丸轴的反馈及负反馈的因素,都会导致内分泌激素异常,导致男性生殖功能障碍。

  雄激素不敏感综合征是由于雄激素受体基因缺陷导致雄激素无法正常发挥作用,会引起性发育和精子发生异常;IHH是由于Kal基因突变导致下丘脑功能低下;选择性LH/FSH缺乏可能是基因变异使垂体FSH和/或LH分泌异常,无法刺激睾丸发育和分泌雄激素;CAH(单纯男性化型)则是由于合成皮质醇的必需酶的基因突变,致皮质醇合成障碍、以及体内过早产生大量的雄激素,反馈性抑制下丘脑/垂体分泌促性腺激素,从而抑制睾丸发育,通常表现为性早熟,小睾丸和无精症。

4
先天性双(单)侧输精管缺如

  先天性双(单)侧输精管缺如这是一类特殊类型的梗阻无精症,其特征是精液量少呈酸性,体检没有触及输精管,部分患者合并单侧肾脏缺如,是一种常染色体阴性遗传性疾病。

  众多基因参与精子发生,比如性腺发育相关基因(WT1,PRDM1),减数分裂相关基因(MLH1,IRF1,SPO11),这些基因变异也会导致无精症。

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