湖北男性不孕交流组

少精/无精症的遗传学异常

北京华博不孕不育医院2018-08-29 08:45:02

  染色体和基因携带遗传信息,是构造人体的蓝图,如果异常会导致很多疾病的发生。染色体和基因异常也同样会导致男性不育症,随着研究的深入,已经逐渐揭开遗传性男性不育的神秘面纱,少精/无精症的那些染色体和基因的异常逐渐被我们所认识。


少精/无精症的遗传学异常




  这是由于复杂的精子生物学造成的,包括精子发生、精子成熟、精子储存、精子排放、精子获能、顶体反应、穿过透明带、精卵质膜的相互作用、精卵激活。虽然随着ICSI技术的问世,很多“不知所以然”的男性不育症就“稀里糊涂”解决了,但实际上医学界和公众对其遗传风险的担忧并未减低。

    

  


少精症/无精症的遗传学原因


 一、染色体异常 


  通常分为数目异常和结构异常。研究发现不育男性染色体异常发生率显著高于正常生育力男性。精子浓度低于5~10百万/毫升的非梗阻无精症,都应该检查染色体。临床上以性染色体异常较多见,常染色体异常较为少见。




  • 最常见的是Klinefelter综合征,也称克氏综合征,常见核型为47,XXY,占80% ~85%,嵌合体(47,XXY/46,XY)约占15%,其余为48,XXXY、49,XXXXY等核型。临床特征表现为小睾丸和无精症,少数患者可表现为严重少精症。表现为无精症的克氏综合征大约50%可以通过睾丸显微取精获得精子。考虑到克氏综合征精子的性染色体和常染色体异常的比例较正常生育人群高,必要时可考虑行PGD或产前诊断。




  • 次常见的是 47,XYY综合征,个体通常身材高大,智力正常或轻度低下,生育力正常至无精子症均可发生。精液中理论上含有4种性染色体的精子核型,X、Y、YY、XY,但实际上异常核型精子比例很低,通常不超过1%,因此临床上无需做PGD或产前诊断。


  • 常染色体异常有易位、倒位、缺失、重复、插入等。1~22号常染色体间易位可致精子发生障碍。根据数据统计,发现2011-2013年的1371例少精症(精子密度﹤5百万/毫升)中,30例病人存在常染色体平衡相互易位,共涉及了19条常染色体(第1、2、5~17、19~22号)。8例病人(约占27%)发现1号染色体与别的染色体发生了相互易位,提示1号染色体对精子发生非常重要,在相互易位的断裂部位可能存在人类精子发生相关基因。



 图:染色体平衡易位


二、Y染色体微缺失  


  Y染色体微缺失根据在Y染色体的位置,进一步分为Y染色体近段、中段和远段,分别称为AZFa、AZFb和AZFc缺失,是男性不育症中居于第二位的遗传异常。对于严重少精症(精子浓度<5百万/毫升)与无精子症患者,推荐常规检测。文献统计临床上多达12%的非梗阻性无精症,6%的严重少弱精症有Y染色体微缺失。


  通常认为AZFa、AZFb区域缺失通常导致无精症和小睾丸,均无法从睾丸中获取精子。AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样,多数病人睾丸内尚有局灶性的精子发生,临床可表现为严重少精症或无精症,无精子症的AZFc缺失的患者大约50%可通过睾丸外科取精法获得精子。


三、先天性双(单)侧输精管缺如


  1、双侧输精管缺如(CBAVD)


  由于双侧中肾管均未发育或发育不全,可伴有附睾,精囊缺如,很少伴发双肾畸形或缺如。


  2、单侧输精管缺如(CUAVD)


  由单侧中肾管未发育或发育不全所致,常伴发同侧输尿管芽不发育而致肾不发育,出现同侧肾,输尿管,输精管,附睾管均缺如。


  3、部分输精管缺如


  又可分为输精管阴囊段缺如和输精管盆腔段缺如,可能是中肾管在衍变成输精管过程中突然中止所致,其他输精管畸形有输精管某一段呈纤维索状,管腔闭锁不通,中肾管分支发育成重复输精管。


先天性双侧输精管缺如症状


  双侧输精管缺如常因婚后不育而就诊,患者身体健康,性生活正常,能射精。阴囊触诊精索内扪及不到输精管。单侧输精管缺如由于对侧睾丸输精管正常,可不影响正常生育,故不必治疗。重复输精管畸形无临床症状,性生活正常,多在阴囊探查手术中被发现。


  1、病史,不育。


  2、体检,双侧或单侧阴囊内触不到输精管,附睾头部增大,体尾部缺如。


  3、部分缺如有时在手术中偶然发现。


  先天性双侧输精管缺如检查


  先天性双侧输精管缺如(CBVAD)者精液量少,pH低,无精子,精浆果糖缺乏或含量低(<0.87g/ml或<13μmol/1次射精)。


联系我们

电话:010—59313313
QQ  :4008851313
微信:北京华博不孕不育医院
地址:北京市南三环东铁营桥往南300米
官网:http://m.bjhbyy.com/


“孕育”路上与你相伴

帮你解开生育死结,圆你一个好孕梦

友情链接

Copyright © 湖北男性不孕交流组@2017